2017亿康基因PGS/PGD学术论坛于9.23日下午18:00在北京万豪酒店圆满落幕。本次论坛邀请到了来自北京大学第三医院、北京301医院、海军总医院、天津中心妇产医院、浙江妇幼保健院、盛京医院、郑大一附院、石家庄妇幼保健院、河南省人民医院的多位著名专家进行精彩报告分享及案例讨论。

 亿康基因有幸邀请到北医三院刘平教授为大会主席，石家庄妇幼保健院的郝桂敏教授和盛京医院的王秀霞教授为大会主持人，全国有来自30多家医院的近60位老师参加本届论坛。

 会议上，专家及参会老师就PGS/PGD筛查胚胎技术临床应用、遗传病子代遗传精准阻断策略、高通量基因测序胚胎植入前遗传学筛查及诊断技术规范、分子遗传学检测手段对流产原因的分析、PGD/PGS的病例分享展开了热烈的分享及讨论。

 亿康基因CEO陆思嘉博士为大会致辞并为参会嘉宾介绍亿康基因发明的MALBAC、NICS、MaReCs三大技术在生殖遗传领域中的广泛应用，并为大家展示多个阻断单基因病及染色体疾病的世界首例案例分享。

 图一：亿康基因CEO 陆思嘉博士

 大会主席，北京大学第三医院生殖医学中心的刘平教授带来《着床前胚胎遗传学诊断/筛查技术的临床应用》的精彩报告。报告中指出辅助生殖技术在具体实施中存在三个非常重要的问题：1.活产率不尽人意；2.反复着床失败；3.出生缺陷。

 刘平教授为我们展示了北医三院近年来的PGD/PGS的研究成果，并肯定了MALBAC 的单细胞基因组分析的准确性是行PGS/PGD胚胎筛选过程中的关键点。在充分肯定MALBAC-NGS为辅助生殖技术中的重要作用之外，刘平教授也对PGD/PGS在线粒体遗传病阻断，以及高龄女性生育二胎的质量上提出了新的见解。

 图二：北京大学第三医院生殖医学中心 刘平教授

 北医三院实验室主任常亮教授在《分子遗传学检测手段对流产原因的分析》中讲到对于流产原因的分析需要提供全面精确的遗传诊断方法，查找流产原因，明确流产是否由胎儿染色体异常引起，有助于为下次妊娠提供遗传指导，及早做产前诊断及选择辅助生殖技术，避免必要时的检测和错误的治疗方案。

 常亮教授为大家介绍了目前检测流产组织染色体异常常用的技术，除了传统的染色体核型金标准外，常亮教授详细介绍了FISH、MLPA、NGS、CMA等分子遗传学的常规检测方法，并分享了对不同检测结果分析的解读。

 图三：北医三院实验室主任 常亮教授

 浙江大学医学院附属妇产科医院的叶英辉教授就《MALBAC-NGS技术在卵裂胚胎染色体病PGD中的临床应用》跟大家做了精彩分享。

 叶教授为大家介绍了染色体病PGD的流程，及多种检测方法。展示了相互易位及罗氏易位用不同检测方法进行PGD的正常/平衡胚胎比例及妊娠率的比较。叶教授通过大量案例及结果统计得出MALBAC-PGD的妊娠率和着床率明显高于No PGD的结果。

 图四：浙江大学医学院附属妇产科医院 叶英辉教授

 天津中心妇产医院副院长张云山教授为大家带来了《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范》的精彩报告。张教授为大家解读了规范中“高通量基因测序技术在人类胚胎植入前遗传学诊断(pre-implantation genetic diagnosis, PGD)和植入前遗传学筛查（pre-implantation genetic screening, PGS）的临床应用”，明确开展本项技术的基本要求、组织管理、临床流程与质量控制等方面的基本的要求。

 重点指出高通量测序技术PGD/PGS的临床流程中对适应证、禁忌症和对胚胎嵌合的情况说明及处理。张教授谈到检测报告的审核和发放流程的规范化是需要各位医务人员特别要注意的部分。

 图五：天津中心妇产医院副院长 张云山教授

 郑州大学第一附属医院徐家伟博士在《单细胞扩增与遗传病子代传递精准阻断》的报告中为大家详尽介绍了单细胞扩增技术的发展，并肯定了单细胞扩增技术的出现让高通量全基因组对胚胎进行植入前遗传学筛查成为可能。MALBAC单细胞扩增技术因其扩增的均匀性、极高的覆盖度和极低的等位基因脱扣率而被广泛应用在PGD/PGS的生殖遗传领域。

 徐家伟博士指出超过2/3的研究者认为NGS是有效检出胚胎染色体嵌合的技术手段，并为大家介绍了先进的MaReCs技术应用于易位染色体子代传递精准阻断，展示NGS技术进行PGD成功阻断的单基因遗传病的案例。

 图六：郑州大学第一附属医院 徐家伟博士

 北京解放军总医院主任医师彭红梅教授在《PGD病例分享》的主题中，为大家展示301医院首例PGD阻断Meckel综合征，以及通过MALBAC-PGD阻断家族性显性遗传耳聋、阻断先天多发性关节挛缩遗传病多学科协作（MTD）等案例。

 彭教授介绍了301医院近年来大力推广的多学科协作（MTD）诊治模式，同时也鼓励多单位、多医院强强联合，为病人提供更加有保障的诊疗方案。

 图七：北京解放军总医院主任医师彭红梅教授

 北京中国人民解放军海军总医院主任医师商微教授在《PGS病例分享》的主题中，通过众多案例的临床结局统计分析证实MALBAC-PGS检测为面临染色体异常困扰的家庭提供了有效的解决方案；对于高龄妇女、反复流产和染色体异常等人群显著减低了流产率，提高了妊娠率；检测减少临床上自然流产和胚胎停育等情况的发生率，减轻母亲的痛苦，降低社会压力，从根本上起到了优生优育的作用。

 图八：中国人民解放军海军总医院主任医师 商微教授

 河南省人民医院助理研究员张慧娟博士带来《病例分享——成人型多囊肾家系》的精彩分享，为大家详尽介绍了河南省人民医院一例男方患成人型多囊肾患者家庭希望通过PGD获得健康下一代，然而通过三周期取卵，最终仍然未得到健康可用胚胎的案例。并由此引发对于此类多个周期胚胎质量较差、形成囊胚数较少的患者，是否还有必要继续助孕问题的深思。

 图九：大会现场讨论，各位老师畅所欲言

 在会议最后的讨论环节中，参会老师和专家就各自的病例细节进行深入的交流和探讨，最终这场学术论坛演变成了一堂大家畅所欲言，相互启发的兴趣课。

 刘平教授在大会总结中谈到：技术的进步的意义不在于能解决所有人的问题，而在于能解决大多数人的问题，能给更多人更多的选择。这也是我们所有生殖健康领域的医务工作人员需要解决的问题和使命。亿康基因将携手各位同道共同为人类的生殖遗传健康事业而努力奋斗！

 图十：参会嘉宾合影

 【拓展阅读】

 1、全球首例MALBAC-PGD阻断无先证者先天多发性关节挛缩症健康婴儿诞生于北京301医院

 2、姚兵教授与同行共享NICS技术的应用及转化前景

 3、NICS临床结果振奋人心，重庆生殖免疫会议侧记

 4、MALBAC技术再次成功阻断显性遗传性多囊肾

 5、世界首例利用MALBAC-PGD阻断显性遗传性耳聋的健康婴儿顺利诞生

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 亿康基因（Yikon Genomics），成立于2012年，是一家致力于通过单细胞全基因组扩增及测序技术的研发服务，为优生优育领域和肿瘤早期诊断提供精准医学检测技术的高科技公司。

 旗下包括上海序康医疗科技有限公司、序康医疗（苏州）科技有限公司、上海亿康医学检验所有限公司和泰州亿康医学检验有限公司，在上海和泰州有两家第三方医学检验所。2016年9月，亿康基因完成深圳新产业创投、通和资本、越秀产业基金等专业医疗领域投资人1.5亿元人民币的B轮融资。